2015年 第02期

从发病率约为1/15000的囊肿性纤维化症、血友病和安吉尔曼综合征,到发病率为百万分之一的极为罕见的奥皮茨三角头畸形综合征,都是罕见病。大多数患者从儿童时期开始起病,罕见病患儿的父母可能会由于悲伤而受到孤立,患者长大后往往觉得自己因为罕见病不能被社会接受。欧洲罕见病组织的通讯联络主管Paloma Tejada说,“他们必须走出去”,可首先我们必须认识这些疾病和患者并且接受他们。你会发现,罕见病占人类全部疾病的10%,其中很多疾病你听说过,你身边的人甚至就是患者,绝非你想象得那样罕见。